зміст:
- Чим викликано захворювання
- симптоми
- Чи зустрічається захворювання у жінок
- лікування
Миопатия Беккера – это медленно прогрессирующее заболевание мышц, которое впервые было описано в 1955 году. Встречается это заболевание с частотой 3 – 5 на 10 тысяч новорожденных. В отличие от миопатии Дюшена, эта болезнь протекает медленно и нередко начинает проявлять себя только в подростковом, или даже юношеском периоде.
Чем вызвано заболевание
Это генетическая проблема, а значит, возникает она, когда в генах есть какие-то мутации. Ген, который отвечает за развитие или отсутствие подобных патологий, был выявлен только в 1986 году. А чуть позже был найден и протеин под названием дистрофин, который был ассоциирован с этим геном.
Такая болезнь возникает в том случае, когда ген, который расположен в Х-хромосоме, больше не может вырабатывать протеин дистрофин, хотя именно для этой болезни больше характерно не полное отсутствие этого протеина, а его недостаток или ухудшение его качества. Именно наличие некоторого количества этого протеина и отличает миопатию Беккера от Дюшена. В первом случае процесс протекает очень медленно, во втором – стремительно.
Чаще всего ребёнок с такой патологией рождается в семье, где женщина является носительницей этого недуга, но в то же самое время она сама не болеет. Во втором случае генетическая мутация может случиться в гене сама по себе, при наличии какого-то предрасполагающего фактора.
Симптомы
Міопатія Беккера має практично ті ж самі симптоми, що і міопатія Дюшена, проте між ними є одна істотна відмінність. Якщо в другому випадку перші симптоми захворювання починають проявляти себе в перші кілька років життя, і пацієнт з таким діагнозом живе не більше 20 років, то при міопатії Беккера симптоми хвороби починають виявлятися не раніше підліткового, а іноді — і не раніше юнацького віку.
Захворювання найчастіше зачіпає тільки проксимальні м’язи ніг і м’язи тазового пояса. Все починається з болючих судом в литкових м’язах, які відбуваються періодично. Це зветься синдром крамп. Поступово відбувається псевдогіпертрафія, тобто уражені м’язи значно збільшуються в обсязі, проте це відбувається не за рахунок збільшення м’язової маси, а через те, що вони починають заміщатися жирової та сполучної тканиною. Так як патологія прогресує повільно, людина з цим діагнозом може самостійно пересуватися до 15 — 20 років. Коли в патологічний процес втягуються м’язи тазового пояса, то ходити людина вже не може.
При міопатіях Беккера і Дюшена спостерігаються схожі зміни в міокарді і в шлуночках серця, що добре видно на ЕКГ. Пацієнтам в 50 — 60% всіх випадків ставиться діагноз — гіпертрофічна або дилятаційнукардіоміопатія. У половини пацієнтів відзначається атрофія яєчок. Що ж стосується інтелекту, то він, як правило, на страждає. Пацієнт стає глибоким інвалідом не раніше 40 років, а буває, що і пізніше.
Чи зустрічається захворювання у жінок
На відміну від Дюшена, міопатія Беккера може проявлятися і у жінок, однак симптоми захворювання проявляються дуже і дуже незначно, а іноді правильний діагноз не вдається встановити протягом усього життя.
Хвороба найчастіше проявляється у носії гена міопатії Дюшена. При цьому жінка відзначає невелику слабкість в руках і ногах, швидку стомлюваність. Що ж стосується серцевих проблем, то вони проявляються у вигляді задишки і болів. При цьому, якщо захворювання серця при цій недузі не лікувати, то вони можуть стати причиною смерті.
Щоб точно знати свій генетичний статус, жінці потрібно пройти повне генетичне обстеження.
лікування
Щоб запобігти розвитку контрактур суглобів, потрібно кожен день займатися вправами. Тільки тоді тіло довго буде залишатися гнучким і рухомим. Якщо ж контрактури вже сформувалися, то тут може допомогти тільки оперативне лікування. Вправи також допоможуть запобігти розвитку кифозов і лордозів.
Що ж стосується ліків, то препаратом вибору можна вважати кортикостероїди. Серед них найчастіше використовують преднізолон або дефлазакорт. Доза препарату розраховується строго індивідуально і залежить від маси тіла. Що стосується часу початку прийому, то деякі лікарі призначають його на самому початку хвороби, а деякі — тільки тоді, коли хлопчик перестає ходити самостійно.