Ектродактілія — ​​що це таке?

зміст:

• Зовнішнє прояв
• Чому так трапляється
• Диференціальний діагноз
• лікування

Ектродактілія — ​​вроджена патологія, яка може мати різні прояви. Це може бути недорозвинення ноги або руки, що носить назву гіпоплазія, або повна відсутність пальців на ногах або руках, що називається аплазія. Захворювання за частотою однаково як у хлопчиків, так і у дівчаток.

Ця вроджена генетична патологія відноситься до редукційним пороків розвитку, при яких відбувається зміна органу до його більш примітивного стану. Однак тут є одна особливість. Більшість захворювань в цій групі у спадок не передаються, і тільки ектродактілія є спадковою хворобою, причому найчастіше вона поєднується з іншими формами зміни кінцівок. У випадку з пальцями це може бути:

1. Синдактилія — ​​повне або неповне зрощення.
2. Брахидактилия — вкорочення.
3. Клинодактилия — викривлення осі.

Тому, якщо дитина народжується з одним з цих дефектів, то обов’язково слід шукати і інші спадкові генетичні патології кінцівок, якими можуть страждати його родичі, і це не обов’язково повинні бути батьки, а й бабусі і дідусі, дядьки й тітки.

Зовнішнє прояв

Зовнішні прояви цієї хвороби можуть бути самими різними. Це може бути недорозвинення тільки одного пальця або повна їх відсутність, а також інших сегментів кисті або стопи. Типова форма носить назву клешнеобразная кисть, при цьому відзначається відсутність другого, третього і четвертого пальців. Частота народження — один випадок на 90 тисяч новонароджених.

Атипове розщеплення характеризується або недорозвиненням, або повною відсутністю будь-яких компонентів кисті або стопи. Що стосується ущелини, то вона виходить неглибока, і на вигляд нагадує широкий міжпальцевий проміжок. Частота народження становить один випадок на 160 тисяч неврождённих.

Хвороба може бути як первинної, так і вторинної. Що таке первинна ектродактілія? У легких випадках це тільки недорозвинення нігтьової фаланги або нігтьової і середньої фаланг. У міру обважнення пороку може спостерігатися відсутність пальця. Що стосується вторинної ектродактіліі, то тут також спостерігаються патології фаланг різного рівня, але ще виділяють і деякі супутні деформації.

Чому так трапляється

Ектродактілія, як і будь-яка інша хвороба, має свої причини. Це можуть бути ендогенні порушення, наприклад, проблеми під час вагітності, маловоддя, обвиття пуповиною, психічні травми матері в період виношування плоду.

Це можуть бути екзогенні причини, до яких можна віднести:

1. Неправильне положення плода в матці.
2. Легка травма під час внутрішньоутробного розвитку.
3. Місцеве механічний тиск.
4. Пошкодження ембріона.
5. Вплив опромінення.
6. Погане харчування матері.
7. Інфекційні захворювання матері.

Але все ж основна причина — це генетичний фактор і спадковість. Тому якщо в сім’ї є родичі з цим типом дефектів, то в період розвитку плоду майбутньої матері необхідно обов’язково здати аналізи на генетичні патології і мутації.

Диференціальний діагноз

Ектродактілія, як правило, не представляє проблем з діагностикою, проте в деяких випадках це захворювання слід диференціювати з іншими пороками розвитку кінцівок, а точніше з синдромом Ханхарта, брахідактилією, амніотичної перетяжками, ектодермальну дисплазією, розщепленням кисті і великогомілкової синдромом кістки.

лікування

Вроджені дефекти можна вилікувати тільки за допомогою операції. Причому саме оперативне втручання повинно проводитися тільки досвідченими фахівцями, які вже не раз стикалися з даною патологією і змогли повернути рукам і ногам дитини нормальний вигляд.

Що стосується термінів лікування, то тут все залежить від віку пацієнта. Так як хвороба не загрожує життю, а скоріше носить естетичний характер, то лікування не проводиться у дітей до підліткового віку. Надалі можуть бути використані пластичні операції і інші методи, які добре зарекомендували себе.

1. Пересадка пальців з ніг на руки.
2. Поділ зрощених фаланг.
3. Витягування коротких фаланг.
4. Пересадка сухожиль.
5. Відновлення недорозвинених фаланг, або самої кисті.
6. Пересадка сухожиль.
7. Виправлення контрактур.
8. Пересадка шкіри.
9. Протезування.

Якщо метод лікування буде знайдений правильно, а операція проведена на найвищому рівні, то руці або нозі можна повернути нормальний вигляд, при цьому вони будуть діяти, як і у здорових людей.