Зміст:
- Хондродистрофия
- Синдром Гурлера
Такі захворювання кісткової системи як, наприклад, хондродистрофия і гаргоилизм зустрічаються досить рідко, та інформації про них зібрано по-як і раніше недостатньо. У даній статті ми постараємося висвітлити причини, діагностика і способи лікування цих важких недуг.
Загальні відомості про хондродистрофії
Це захворювання вражає насамперед підстава черепа, а також нижні і верхні кінцівки. Носить системний і вроджений характер, видозмінює скелет і заважає йому повноцінно розвиватися ще на стадії зародка. Вада починає свій розвиток в материнській утробі (3-4 тиждень вагітності). Тулуб у хворого має нормальний розмір, а кінцівки коротшають.
Причини
Більшість лікарів сходяться на думці, що хвороба має спадкову природу. Неправильне окостеніння веде до порушення кісткового зростання. Ураженими виявляються епіфізи довгих кісток трубчастої форми. Цікавий факт: в товщину кістки ростуть в звичайному режимі. Вивчаючи рентгенограму, ви легко помітите, що кістки здаються дещо потовщеними. Це видимість, вони просто короткі.
Клінічна картина і діагноз
Характерними ознаками хвороби є укорочення стегна і плеча. У дітей справжні проблеми з деформацією починаються після того, як вони навчаться ходити.
Інші ознаки:
непропорційно великий розмір голови;- широкий ніс;
- виступаючі тім’яні і лобові бугри;
- видатний живіт (при бічному огляді);
- плоска спина;
- «квадратна» лапа.
У разі виявлення хвороби на ранній стадії дозрівання плоду лікарі рекомендують зробити кесарів розтин.
Лікування
Вилікуватися від хондродистрофії неможливо, оскільки ефективної терапії не існує. Відсутні ендокринологічні препарати, що нормалізують кістковий зростання в дитячому організмі.
Страждання пацієнта полегшує ортопедична терапія, що базується на профілактиці деформації допомогою корегуючих операцій і вживання спеціально розроблених препаратів. Подовження кінцівок хірургічним шляхом проблему не вирішує, оскільки картина хвороби залишається незмінною. До того ж, операція вкрай болюча.
Синдром Гурлера
Дана патологія відома також під назвою «гаргоилизм» і зумовлене порушенням обміну мукополісахаридів і ліпідів. Хвороба досить рідкісна і носить спадковий характер. В органах (сполучна тканина) накопичуються гепарансульфат та дерматансульфат. Починаються серйозні обмінні порушення. Мукополісахариди концентруються в сітківці ока, головному мозку, периферичних нервах, селезінці, печінці і інших органах.
Клінічна картина
Пацієнтами часто є діти. Вони низькорослі, мають крутим чолом, збільшеним черепом, впалым коренем носа, великою мовою, товстими губами, особливим виразом обличчя, обмеженням рухливості, короткою шиєю і рядом інших зовнішніх ознак. Кисть хворого віддалено нагадує тризуб. Живіт і сідниці виражені.
В органах спостерігаються наступні зміни:
- гепатоспленомегалія;
- дифузне помутніння рогівки;
- пупкові грижі;
- глухота;
- гіпертрихоз.
Крім цього, простежуються:
- хрипкий голос;
- слабоумство;
- карієс зубів;
- тверді і сухі волосся;
- проблеми з нігтями.
В переважній більшості випадків відбувається ураження серця. Змінюються ендокарда і міокарда, клапани, артерії. Розміри серця аномально збільшені.
Діагностика
- Пренатальна діагностика. Робиться ферментний аналіз клітин амніотичної рідини. Після народження дитини діагностичних труднощів не виникає. Патологічні мукополісахариди виявляються в сечі пацієнта.
- Рентгенологічне дослідження. Зміни видно відразу: череп збільшений, передчасно заростають черепні шви, може мати місце гідроцефалія. Характерна для доліхоцефалів. Яскраво виражена щелепна деформація. Вражені поперекові хребці.
- Лабораторні дослідження. Біохімічний аналіз крові не завжди дає бажаний результат.
- Диференціальна діагностика. Практично не потрібно. Пацієнти, які страждають гаргоилизмом сильно виділяються за зовнішніми ознаками.
Лікування
Методи лікування досить специфічні:
- хірургічна корекція глаукоми;
- трансплантація стовбурових клітин;
- корекція серцевої недостатності.
При артеріальній гіпертензії призначаються вазодилататори. При діагнозі «клапанна дисфункція» (важка форма) рекомендується протезування. Коли зафіксовано клапанне поразку, здійснюється профілактика інфекційного ендокардиту. Використовуються також гормональні препарати (тиреоїдні гормони, АКТГ). Симптоматичне лікування передбачає прийом ферментів, судинних препаратів, гепатопротекторів і вітамінів.