Зміст:
- Типи
- Клінічна картина
- Лікування
Недосконалий остеогенез, або кришталева хвороба – велика група захворювань, пов’язаних з генетичними порушеннями в організмі людини, і одна з них проявляється у вигляді підвищеної ламкості кісток. Основних причин тут може бути дві. Перша – недостатня кількість колагену, одного з найважливіших білків у структурі будь кісткової тканини. Друга причина – якість наявного колагену не відповідає нормам, хоча його кількість не викликає ніяких побоювань.
Найчастіше патологія передається у спадок, проте зустрічаються і випадки індивідуальних мутацій, коли в родині ні в кого немає такого захворювання, а у народженого малюка воно є.
Типи
На сьогоднішній день відомо 7 типів цієї генетичної патології. Найлегшою вважається перший тип, який і є найпоширенішим. За ним слідує другий тип, один з найважчих, зі смертельним наслідком буквально в перші місяці життя.
Третій різновид – швидко прогресуюча патологія з великою кількістю всіляких деформацій. Четвертий тип – люди мають деякі деформації, але у них повністю відсутня зміна у галузі склер.
П’ятий повністю відповідає попередньому, але тут при дослідженні можна отримати унікальний гістологічний результат при дослідженні тканин пацієнта. Шостий тип відповідає четвертому, але також зі своїми унікальними гістологічними даними.
Сьома різновид виникає при наявності мутації одного їх білків хрящової тканини.
Клінічна картина
Кришталеві діти з цією хворобою мають кожен свою клінічну картину, яка буде повністю залежати від типу захворювання. Так як у світі найпоширенішими є саме перші чотири виду, то розглянемо тільки їх.
Кришталева хвороба першого виду – це нормальний колаген, який виробляється в недостатній кількості. Це призводить до частих переломів кісток, особливо коли дитина ще не досягла статевої зрілості. Спостерігається невелике викривлення хребта, зв’язки суглобів дуже слабкі, з-за чого пацієнт практично не може пересуватися самостійно.
Присутній знижений м’язовий тонус. Але особливу увагу слід приділити очам. При першому типі захворювання очної білок повністю обесцвечен, а самі очі мають блідий блакитно-карий відтінок. У деяких дітей може спостерігатися повна втрата слуху.
Єдиний ризик для життя – це фатальні переломи. В іншому тривалість життя нічим не відрізняється від життя здорової людини.
При другому типі кришталевої хвороби колагену або недостатньо, або він низької якості. Більшість дітей у цьому випадку помирає в перший рік життя. Основна причина – внутрішньочерепний крововилив або дихальна недостатність. З-за неповного розвитку легеневої тканини відзначаються постійні труднощі з диханням. Також є деформації кісток у важкій ступеня і невисокий зріст.
При третьому типі колагену досить, але він поганої якості. У цьому випадку кістки ламаються навіть під вагою власного тіла, іноді навіть в період внутрішньоутробного розвитку. Можуть виникати проблеми з диханням. Присутні і такі симптоми, як:
- Викривлення хребта і грудної клітки.
- Слабкість зв’язок.
- Слабкий тонус м’язів.
- Повне знебарвлення очей.
- Рання втрата волосся.
Симптоми у новонароджених виявляються відносно слабо, з віком вони починають прогресувати. Тривалість життя може залишатися в межах норми.
При четвертому типі хвороба кришталевого людини виражається практично тими ж самими симптомами, що і у попередньому випадку.
Лікування
Недосконалий остеогенез – генетичне захворювання, тому вилікувати його неможливо. У той же час сучасна медицина пропонує тільки симптоматичну терапію. Це може бути остеосинтез при переломах, фізіотерапія або використання бісфосфонатів, які запобігають втраті кісткової маси. В якості підтримуючого лікування використовуються препарати кальцію і вітамін D3.
Остеосинтез штифтом має свої певні показання. Найчастіше його проводять людям, у яких переломи трапляються в одному і тому ж місці. При цьому починають утворюватися хибні суглоби, а самі суглобові порожнини зміщені, і їх функція повністю порушена.
У цієї операції є і свої протипоказання — важкий загальний стан, недостатність серця і судин, і неможливість закріпити штифт з-за малої кількості кісткової тканини. Це не допоможе усунути саме захворювання, але допоможе полегшити загальний стан пацієнта і зробить симптоми не такими важкими.
Крім основних методів лікування можуть бути призначені додаткові лікувальна фізкультура, фізіотерапія. Всі заходи можливі тільки під суворим лікарським контролем. Багатьом пацієнтам з хворобою «кришталевий хлопчик» потрібна професійна допомога психологів. Причому в деяких випадках вона може знадобитися і батькам пацієнта.