зміст:
- Основна інформація
- симптоми
- діагностика
- лікування
- прогноз
Хвороба Александера — одна з найбільш рідкісних спадкових патологій з групи лейкодистрофії. Відноситься до нейродегенеративних захворювань нервової системи. В результаті хвороби відбувається практично повне руйнування білої речовини головного мозку — мієліну, яке швидко прогресує і не повертається у вихідне положення.
Основна інформація
Захворювання найчастіше діагностується у дітей. Летальний результат наступає протягом 10 років від того моменту, як патологія буде виявлена. На сьогодні прийнято розрізняти три форми хвороби:
- Дорослу.
- Ювенильную.
- Інфантильну.
При цьому багатьма фахівцями виділяється ще одна форма, яка носить назву неонатальна. Вона виявляється у ще ненародженої дитини.
Всі діти, яким був поставлений цей діагноз, мали генетичні порушення. Причому всі виявлені захворювання завжди закінчуються летальним результатом.
Розвивається патологія при пошкодженні 17 хромосоми. Саме тут знаходиться ген, який відповідає за правильну роботу меланіну і за його адекватну кількість в організмі. Мутація в гені відбувається спонтанно, тобто сама по собі, і найчастіше в період зачаття. Причому найчастіше неправильна спадкова «інформація» надходить від батька.
симптоми
Симптоми будуть повністю залежати від того, яка форма хвороби виявлено у дитини. Якщо це неонатальна форма, тоді основними проявами слід вважати:
- Гіпертензію.
- Набряк мозку.
- Судомний синдром.
- Затримку в психічному, фізичному і розумовому розвитку.
Також у таких діток з народження відзначається аномально велика голова. Багатьох батьків хвилює таке питання — на якому терміні можна визначити хворобу Александера? Захворювання при правильному підході до діагностики визначається вже під час першого скринінгу, тобто на 8 — 12 тижні вагітності.
Інфантильна форма діагностується у віці від півроку до року. Тут також є свої прояви, серед яких порушення апетиту, часті і рясні зригування, недобір ваги, підвищений внутрішньочерепний тиск, аномально великий розмір голови, гіпертонус м’язів нарівні з парезами м’язової тканини, мимовільні рухи кінцівками, напади судом, відставання в психічному і фізичному розвитку.
Ювенільний форма буває у віці від 4 до 14 років. Симптоми тут практично ті ж самі, що і у дітей молодшого віку, проте до них приєднуються напади апное, складності в пересуванні без сторонньої допомоги, м’язова слабкість, яка наростає буквально з кожним днем, помітне відставання в розвитку.
Доросла форма може проявитися в будь-якому віці, починаючи з 20 років. Інтелект в цьому випадку знижується не так помітно, присутнє порушення ковтання і координації рухів, а також парези і паралічі.
діагностика
В основі діагностики — МРТ або КТ головного мозку. Саме таким чином можна зрозуміти, наскільки сильно пошкоджений мозок. Також діагноз може бути виставлений на основі клінічних симптомів або генетичного аналізу.
У більшості випадків діагноз вдається поставити тільки після смерті людини на розтині. Саме тоді відзначається сильно зруйноване біла речовина головного мозку.
лікування
На сьогоднішній день не існує будь-якого адекватного лікування, яке могло б допомогти повністю позбавити пацієнта від страждань. Вся терапія тільки симптоматична. В основному застосовують препарати для полегшення ваги парезів, а також міорелаксанти, які допомагають позбутися від занадто сильного тонусу м’язів.
Для лікування і профілактики епілептичних нападів застосовуються спеціалізовані лікарські засоби. Для зниження вираженості гіперкінезу важливо призначення нейролептиків.
прогноз
Хвороба Александера завжди має несприятливий результат, проте тривалість життя залежить від форми захворювання. Так, наприклад, при неонатальному типі загальна тривалість життя складає не більше року. При інфантильною формі вона збільшується до 2 або 3 років, для інших двох тривалість життя складе до 10 років від моменту виявлення перших ознак. Основна причина смерті — інфекції та прогресуюче ураження нервової системи.
Профілактика хвороби Александера досі не розроблена, адже немає ніяких даних про те, що викликає мутацію в генах при заплідненні.