Зміст:
- Клінічна картина
- Рентгенологічна діагностика
- Пізня форма
- Клінічна форма
- Лікування
Спондилоэпифизарная дисплазія – група захворювань, основною симптом яких полягає в порушенні росту самих різних кісток тіла людини. Ці захворювання на підставі даних рентгенологічного дослідження можна розділити на три великі групи:
- Генералізована платіспонділія.
- Множинні дисплазії епіфізів.
- Эпифизарио-метафизарные дисплазії.
Клінічна картина
Найчастіше у пацієнтів з цим діагнозом на рентгенограмі виявляються сплощені хребці неправильної форми. Однак цей симптом не є показником наявності захворювання — він може бути виявлений і при деяких придбаних патологіях хребетного стовпа. Тому потрібно порівняння декількох рентгенівських знімків, зроблених в різному віці.
Іноді ця хвороба стає очевидною вже в період новонародженості і тут можна говорити про вроджену формі. В інших випадках симптоми розвиваються тільки в дитячому віці, що називається пізньої спондилоепіфізарною дисплазією.
Основний симптом – вкорочення кінцівок, що відбувається за рахунок непропорційного розміру плечей і стегон. Кисті і стопи при цьому залишаються нормального розміру, хоча стопа часто залишається деформованою. До інших характерних симптомів можна віднести:
- Коротку шию.
- Порушення рухливості в шийному відділі хребта.
- Здавлення спинного мозку.
- Здавлення нервових корінців.
- Кіфоз.
- Широка бочкоподібна грудна клітка.
- Розщеплення неба.
- Виражена міопія.
З часом на тлі цих патологій розвиваються і інші патологічні зміни – сколіоз, виражений лордоз, варусна або вальгусна деформація колінного суглоба. Міопія високого ступеня є предрасположением до дегенеративних змін сітківки.
Рентгенологічна діагностика
Спондилоэпифизарная дисплазія у дитини має свої діагностичні ознаки, за якими без праці може бути виставлений правильний діагноз. Серед них на перше місце виступає затримка окостеніння, що особливо характерно для ліктів, колін і тазостегнових суглобів. З’являються потім, епіфізарні центри окостеніння в подальшому мають неправильну форму. Трубчасті кістки кілька вкорочені, перший і другий хребці можуть мати підвивих, зменшується висота міжхребцевих дисків.
У деяких пацієнтів клінічна картина виглядає інакше, а саме захворювання протікає набагато легше, що говорить про мізерність генетичних змін.
Пізня форма
Пізня форма цієї генетичної патології починає розвиватися у дітей 5 – 10 років. Карликовий ріст, сутулість, кіфосколіоз – ось основні прояви. У той же час кисті, голова і стопи мають нормальні розміри. Також звертають на себе болі в спині, які не мають певної локалізації і можуть з’являтися тільки час від часу. Нерідко з’являються ознаки остеоартриту з обмеженням рухливості в хребті і в тазостегнових суглобах. Надалі патологія тільки посилюється. З часом помірні зміни відбуваються практично в усіх суглобах, що призводить до раннього розвитку остеоспондилеза.
Клінічна форма
Однією з досить поширених форм цієї хвороби є дисплазія Книста. Вперше вона була описана і виділена в окрему нозологічну форму в 1952 році. Основний симптом – вкорочення кінцівок і обмеження рухливості в них. З віком з’являються зміни в кістках черепа, зазначається вроджена міопія, розщеплення твердого піднебіння, втрата слуху. З віком розвивається кіфосколіоз, збільшується лордоз, при рухах практично у всіх суглобах відзначаються больові відчуття.
Покладена група при спондилоепіфізарної дисплазії? Як правило, інвалідність при цій патології визначається тими змінами, що відбуваються в суглобах, і якщо вони значні, то так, група таким пацієнтам призначали.
Лікування
Всі види дисплазій є генетичними захворюваннями, тому вони не піддаються лікуванню. Щоб полегшити стан, проводиться симптоматична терапія із застосуванням знеболюючих та протизапальних засобів, а також ліків, які допомагають зміцнити кісткову тканину.
Якщо діагноз виставляється відразу після народження, можуть бути показані такі методи додаткової терапії, як ЛФК, масаж, однак варто розуміти, що вилікувати захворювання не вийде, тому основне завдання лікаря – полегшити загальний стан пацієнта і постаратися розвинути у неї елементарних навичок самообслуговування.